Les hypopituitarismes congénitaux sont dus à des mutations des gènes codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement de l’hypophyse et qui sont exprimés par divers phénotypes.

Nous rapportons le cas de deux sœurs atteintes d’insuffisance antéhypophysaire partielle découverte lors de l’exploration d’un retard statural.

Une fille âgée de 14 ans, issue d’un mariage consanguin, a été admise pour exploration d’un retard statural. À l’examen, elle avait une taille à 131cm (entre −3 et −4DS), une microcéphalie, une ensellure nasale et un palais ogival. Ses organes génitaux externes étaient de type féminin avec un stade pubertaire S1 P1 selon Tanner. Son âge osseux était à 11 ans. L’exploration hormonale a révélé un déficit somatotrope partiel, un déficit corticotrope et un déficit gonadotrope. Son IRM hypophysaire était sans anomalies. L’anamnèse familiale a retrouvé un décès d’une sœur à l’âge de 2 ans par hydrocéphalie, un retard mental et statural chez une sœur âgée de 8 ans. Cette dernière avait à l’examen une taille à 117cm (−4DS) et une agénésie des doigts. Son exploration hormonale a montré un déficit corticotrope isolé et son IRM hypophysaire était aussi sans anomalies. L’étude génétique a révélé un caryotype féminin chez les deux patientes. L’étude moléculaire est en cours.

Cette observation illustre une forme congénitale et familiale d’hypopituitarisme partiel. Seule l’étude moléculaire permet de détecter le facteur de transcription dont la mutation est responsable du déficit hypophysaire et aide à dépister les autres déficits encore latents.